Cientistas identificam mutação genética associada com surdez

Proteína que se junta ao cálcio nas células é chave para explicar problema.
Tipo de perda de audição está ligado a síndrome que também dá cegueira.

Do G1, em São Paulo

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Pesquisadores americanos identificaram uma mutação genética que causa surdez, associada a uma doença chamada síndrome de Usher tipo 1. A mutação e a perda de audição também podem aparecer em pessoas que não têm a síndrome.

De acordo com o pesquisador que liderou o trabalho, Zubair Ahmed, uma proteína chamada CIB2, que se liga ao cálcio dentro das células, é a chave para explicar esse tipo de surdez. Isso porque, quando esse processo é interrompido, compromete o mecanismo que converte energia mecânica ou de movimento em uma forma de energia que o cérebro reconhece como som.
Os autores avaliaram também 57 pessoas do Paquistão e da Turquia. Mutações ligadas à CIB2 são a causa mais comum de perda auditiva "não sindrômica" no Paquistão, destaca Ahmed. Já entre a população turca, foi achada outra alteração nessa proteína que contribui para a surdez.
Em animais, a CIB2 existe nos cílios (espécie de pelos) das células localizadas dentro do ouvido, que respondem ao movimento de um fluido na região e possibilitam tanto a audição quanto o equilíbrio. Além desse lugar, a proteína está presente nas células receptoras de luz da retina, que convertem a luminosidade em sinais elétricos e permitem a visualização de imagens. A síndrome de Usher tem como sintomas, além da surdez, a perda de visão periférica e a cegueira noturna.
Segundo Ahmed, com esse conhecimento, a ciência está um passo mais perto de compreender o mecanismo de tradução mecânica e elétrica envolvido na audição e, eventualmente, descobrir um tratamento para prevenir a surdez em determinados casos.
O estudo foi feito por cientistas da Universidade de Cincinnati e do Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati e foi publicado neste domingo (30) na edição online da revista "Nature Genetics". Também colaboraram o Instituto Nacional de Surdez e Outros Distúrbios da Comunicação (NIDCD), a Faculdade de Medicina Baylor, no Texas, e a Universidade de Kentucky.

 http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2012/09/cientistas-identificam-mutacao-genetica-associada-com-surdez.html