Conheça as recentes descobertas sobre essa deficiência de múltiplos aspectos e entenda a realidade de quem convive com ela

Surdocegueira

Por Jussara Goyano (reportagem de Lucas Vasques)/ fotos: Shutterstock e arquivo pessoal

Há cegos, surdos, surdos-mudos. E existem também os surdocegos, que carregam várias deficiências: não ouvem, não enxergam e, muitas vezes, também não falam. No entanto, mesmo privados de tantos sentidos, eles têm inúmeras chances de desenvolvimento pessoal e convívio autônomo em sociedade. É no tato que encontram sua forma de compreender o mundo e se relacionar, em um enorme esforço de comunicação e adaptação. Para melhorar a realidade dos surdocegos, novos estudos apontam caminhos para terapias que podem minimizar o impacto de síndromes que predispõem as pessoas à surdocegueira.

É o caso da Síndrome de Usher, a principal causadora da surdocegueira – uma doença genética, autossômica e recessiva (o que significa que é necessário que dois genes orientados para a síndrome se encontrem para que expressem mais fortemente as características herdadas). Um estudo norte-americano pouco divulgado no Brasil, publicado no final do ano passado, descobriu mutações genéticas causadoras da surdez na síndrome do tipo 1 (USH1), uma das mais comuns. As mesmas mutações também seriam causadoras do problema em pessoas sem a síndrome.

Nas mutações, uma certa proteína, em sua relação com o cálcio, seria a razão da disfunção que leva os portadores de Usher a perdas auditivas. É a CIB2, encontrada em estruturas ciliadas que possibilitam a audição e o equilíbrio, presentes também em células fotorreceptoras da retina, que convertem a luz em sinais elétricos para o cérebro.

A chave para desenvolver tratamentos a partir da descoberta, segundo os pesquisadores responsáveis pelo estudo, realizado com 57 pessoas no Paquistão, estaria no entendimento da interação entre o cálcio e essa proteína nas tais estruturas, processo que regula a transdução mecanoelétrica no ouvido, uma forma de converter vibração que passa pelo órgão em energia que o cérebro reconheça como som.

O estudo envolveu cientistas da Universidade de Cincinnati, do Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, do Instituto Nacional de Distúrbios da Comunicação, Surdez e Outros (NIDCD) nos Estados Unidos, do Baylor College of Medicine e da Universidade de Kentucky.

É no tato que surdocegos encontram sua forma de compreender o mundo e se relacionar, em um enorme esforço de comunicação e adaptação

Juliana Maria Ferraz Sallum, médica oftalmologista, com especialização em Genética Clínica, professora afiliada da Universidade Federal de São Paulo e presidente da Comissão Científica do Grupo Retina, comenta o estudo. “Vários genes já foram descritos como associados à Síndrome de Usher”, inicia e atualiza, sobre o status das pesquisas relacionadas ao problema.

Juliana comenta que listagem de genes relacionados com a Síndrome de Usher e, por consequência, com a surdocegueira, está disponível online. Todos podem trabalhar com cada um dos genes já descritos, ela informa, dando a entender que a quantidade (ou relevância) de pesquisas sobre o tema não pode ser relacionada, hoje, a pouca informação disponível.

A médica também comenta que já foram descritos 11 loci (local fixo onde está localizado determinado gene ou marca dor genético em um cromossomo) e 9 genes relacionados à Síndrome de Usher. Destes loci, 7 estão relacionados com o USH1, 3 com a USH2 (síndrome do tipo 2) e um com a USH3 (síndrome do tipo 3).

TRATAMENTOS“O diagnóstico [de Usher] é clínico. Um teste genético, que sequencia os genes relacionados, serve para melhor entendimento da doença”, diz Juliana. “Para o diagnóstico molecular do USH podem ser usadas as técnicas de microarray ou sequenciamento de nova geração”, explica a médica sobre modernos procedimentos para se detectar o problema.

A doença ainda não tem cura, mas possui uma terapêutica bem definida. Para minimizar seus sintomas, quando identificados, a médica recomenda acompanhamento oftalmológico e audiológico para a prescrição da melhor correção óptica/ auditiva e tratamento das complicações.

O diagnóstico de Usher é clínico. Um teste genético, que sequencia os genes relacionados, serve para melhor entendimento da doença

No caso de deficiência visual, “a reabilitação se passa pelo uso de instrumento de visão subnormal. Deve-se evitar fatores de progressão: exposição ao sol ou luz excessiva. Fazer dieta com vitaminas e antioxidantes também é importante, além de não fumar”, enumera a especialista.

Para lidar com as consequências de uma audição comprometida existem, por sua vez, aparelhos variados. “Próteses auditivas e de retina têm evoluído”, comenta a médica, também lembrando a existência de aparelhos que auxiliam na visão. Também há a terapia gênica (ou genética), que pode apresentar resultados para questões visuais e auditivas, segundo estudos internacionais.

“Conceitos de neuroproteção, controle de dano oxidativo, terapias farmacológicas baseadas nos conhecimentos da fisiopatogenia da doença, além de terapias gênicas e terapias celulares, estão entre estes estudos”, informa Juliana.

 http://revistasentidos.uol.com.br/inclusao-social/75/artigo279546-1.asp