Teste do pezinho pode identificar surdez genética

No exame do pezinho mais aprofundado, surdez congênita pode ser identificada detectando-se mutação em gene específico

A deficiência auditiva parcial ou integral pode ter causas diferentes, como fatores ambientais e genéticos, ou a associação delas, que podem ou não ser evitadas, dependendo do caso. A surdez congênita, porém, pode ser identificada por um exame do pezinho mais aprofundado, em que é detectada a mutação 35delG no gene GJB2. “Esta é a mutação pesquisada na triagem neonatal”, informa o médico Armando Fonseca, diretor do Diagnósticos Laboratoriais Especializados (DLE), de São Paulo. “Quando a surdez aparece de forma isolada, é chamada de surdez genética não sindrômica, sendo a forma mais comum, em que grande parte dos casos está ligado a esse único gene (GJB2).”

Nos Estados Unidos, metade de todos os casos de surdez não sindrômica é provocada por mutações nesse gene. Aqui no Brasil, a estimativa é que quatro crianças apresentem a perda auditiva em uma relação de mil nascimentos. “A surdez de origem genética ganha grande importância em termos percentuais, principalmente em países ou regiões onde ocorreu a diminuição de fatores ambientais, como as doenças infecciosas durante a gestação”, acrescenta Fonseca.

Além do diagnóstico por meio de um sequenciamento do gene GJB2 para constatar que existe ou não a mutação 35delG, que custa R$ 150, é possível a pesquisa de surdez genética de outros genes específicos e também de origem materna. Na origem materna, a fonte de estudo é o DNA mitocondrial, onde pode ser observada a presença ou não de uma outra mutação, chamada A1555G.

Segundo Fonseca, essa mutação que também provoca a surdez está ligada ao uso de aminoglicosídeos, que é um tipo de antibiótico. “Portadores desta mutação normalmente não apresentam surdez congênita, mas a manifestam após a exposição ao medicamento”, explica o médico.

A constatação da surdez pode ser feita a qualquer tempo, mas quanto mais precoce for a descoberta melhor será o desenvolvimento da criança. Isso porque o atraso pode comprometer a fala e compreensão e atrapalhar as intervenções para cada caso. Os exames disponíveis podem ser feitos a qualquer época da vida, informa Fonseca, mesmo para serem aplicados em reprodução assistida na seleção de embriões e até durante a gestação - embora seja pouco comum.

“Na maioria dos casos, é feito assim que há a suspeita de um caso de surdez de origem genética ou mesmo na triagem neonatal - o teste do pezinho -, em conjunto à triagem auditiva, o chamado teste da orelhinha”, informa o médico paulistano. Cada tratamento é escolhido de acordo com cada caso, podendo ser multidisciplinar, com destaque ao acompanhamento fonoaudiológico, e cirúrgico, com a indicação médica do implante coclear, um dispositivo eletrônico de alta tecnologia, conhecido como “ouvido biônico”, e já realizado no sistema público de saúde.

Perda gradual da audição

A deficiência auditiva também pode ser causada por má-formação, lesão na orelha ou nas estruturas que formam o aparelho auditivo, variando em graus e níveis, informa a otorrinolaringologista e otoneurologista Rita de Cássia Cassou Guimarães, mestre em clínica cirúrgica, de Curitiba.

A perda mais comum é a neurossensorial, em que os problemas no ouvido interno ou no sistema auditivo periférico são provocados pela poluição sonora, disposição genética, infecções virais, medicamentos, traumas e o próprio envelhecimento. “Normalmente, ela é permanente e não pode ser corrigida por medicamentos, mas com aparelhos auditivos, dependendo do caso, a situação pode ser muito amenizada”, diz a otorrinolaringologista.

Já a perda condutiva dá-se por um problema no ouvido externo ou médio devido a um bloqueio que dificulta a passagem do som até o ouvido interno. Infecções, secreções e calcificações na orelha média, disfunção na tuba auditiva e rolha de cera (excesso de cera no ouvido) estimulam a interferência da saúde da audição, mas não são permanentes e podem ser revertidos com remédios e cirurgias.

Saúde auditiva em primeiro lugar

Muitos estudos estão em andamento para reverter a surdez genética ou hereditária, como por exemplo a terapia genética, mas ainda em fases experimentais. Mas a surdez provocada por problemas externos podem ser prevenidos e/ou amenizados. Segundo a otorrinolaringologista e otoneurologista Rita de Cássia Cassou Guimarães, alguns sinais clássicos indicam que a audição está com problemas e precisa receber atenção. A necessidade de aumentar o volume da televisão ou do rádio, pedir para interlocutores falarem mais alto ou repetirem o que disseram e ter dificuldades para compreender diálogos com ruídos ao fundo são alguns indicativos.

“Pode proteger a audição ao evitar sons acima de 85 decibéis, os quais podem danificar o ouvido interno. Procurar deixar o volume da TV ou aparelho de som não muito altos, usar equipamentos de proteção auricular, quando em atividades de muito barulho, nunca colocar qualquer objeto, incluindo cotonetes, dentro do canal auditivo, e nunca pingar remédios ou fórmulas caseiras no ouvido são algumas soluções práticas para o dia a dia”, orienta o otorrinolaringologista.

Outra ação preventiva é destinada às grávidas. Quando surgir a necessidade de tomar antibióticos, o médico deve ser consultado sobre se existe a possibilidade de afetar o feto. Além disso, todas as mulheres devem estar vacinadas contra rubéola. “Se durante a gravidez elas contraírem a doença, o bebê corre risco de
nascer com problemas auditivos”, alerta Rita.

 

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